Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Wilson
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Maladie osseuse rare
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Hypochondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
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39120 Magdeburg